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Síndrome de DiGeorge (SDG) - DiGeorge Syndrome (DGS)

El Síndrome de DiGeorge (SDG) es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria (IP) asociada a la susceptibilidad a las infecciones debido a un aumento en la producción y función de linfocitos T debido a la ausencia o poco desarrollo del timo. El timo es la “escuela” donde los linfocitos T son educados para luchar contra las infecciones y prevenir la autoinmunidad. El SDG es causado por un desarrollo anormal de las células y del tejido durante el crecimiento fetal. Además de posibles problemas del sistema inmunitario, este desarrollo anormal puede provocar la alteración de características faciales, desarrollo anormal de las glándulas (paratiroidea o tiroidea) o anomalías en el corazón. El SDG es una afección para toda la vida que por lo general se diagnostica durante el primer año de vida o en la primera niñez.  

La forma de presentarse el SDG varía. En un extremo del espectro se encuentra el “SDG completo” que se asocia con la total ausencia del timo y una grave deficiencia en los linfocitos T que requiere transplante de timo para sobrevivir. “El SDG parcial” se asocia con una función baja, pero no ausente de los linfocitos T y a  menudo mejora durante la niñez. Sin embargo, aproximadamente un tercio de los adultos afectados tendrán infecciones moderadas recurrentes.

La mayoría de los casos se deben a una supresión del cromosoma 22q11.2 (la región del cromosoma del SDG). Una pequeña cantidad de casos de SDG  tienen defectos en otro cromosoma, en particular en el 10p13. Los lactantes con síndrome de CHARGE (gen CHD7) y los lactantes con madres diabéticas también pueden presentar SDG.