El Síndrome de DiGeorge (SDG) es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria (IP) asociada a la susceptibilidad a las infecciones debido a un aumento en la producción y función de linfocitos T debido a la ausencia o poco desarrollo del timo. El timo es la “escuela” donde los linfocitos T son educados para luchar contra las infecciones y prevenir la autoinmunidad. El SDG es causado por un desarrollo anormal de las células y del tejido durante el crecimiento fetal. Además de posibles problemas del sistema inmunitario, este desarrollo anormal puede provocar la alteración de características faciales, desarrollo anormal de las glándulas (paratiroidea o tiroidea) o anomalías en el corazón. El SDG es una afección para toda la vida que por lo general se diagnostica durante el primer año de vida o en la primera niñez.
La forma de presentarse el SDG varía. En un extremo del espectro se encuentra el “SDG completo” que se asocia con la total ausencia del timo y una grave deficiencia en los linfocitos T que requiere transplante de timo para sobrevivir. “El SDG parcial” se asocia con una función baja, pero no ausente de los linfocitos T y a menudo mejora durante la niñez. Sin embargo, aproximadamente un tercio de los adultos afectados tendrán infecciones moderadas recurrentes.
La mayoría de los casos se deben a una supresión del cromosoma 22q11.2 (la región del cromosoma del SDG). Una pequeña cantidad de casos de SDG tienen defectos en otro cromosoma, en particular en el 10p13. Los lactantes con síndrome de CHARGE (gen CHD7) y los lactantes con madres diabéticas también pueden presentar SDG.
Síntomas
Ciertas características faciales suelen observarse en pacientes con SDG: orejas ubicadas por debajo de lo normal, barbilla poco desarrollada, surco nasolabial corto (el surco vertical que está sobre el labio superior), punta de nariz protuberante, párpados inflamados y caídos, y/o boca pequeña.
El paladar hendido puede producir un timbre de voz nasal. También es común la baja estatura, dificultades para el aprendizaje o ciertos trastornos psiquiátricos.
Según qué órganos estén afectados por el síndrome, puede haber otros síntomas:
• Infecciones frecuentes
• Niveles bajos de calcio
• Problemas cardíacos
Diagnóstico
El SDG a menudo se diagnostica en el nacimiento o en la lactancia sobre la base de la observación clínica de múltiples síntomas en varios órganos. Para confirmar el diagnóstico, se utiliza una evaluación genética.
Dado que los órganos y tejidos afectados, así como la gravedad de las anomalías, varían, los planes de tratamiento del SDG deben ser personalizados.
Por ejemplo, los problemas leves de los linfocitos T a menudo se pueden tratar con antibióticos y un control estricto. En el otro extremo, los casos de SDG en los que el desarrollo de los linfocitos T se ve severamente afectado han sido tratados con éxito mediante el trasplante de médula ósea o el timo.
Los problemas graves que involucran el corazón o características del rostro podrían requerir cirugía correctiva.
Los niños que padecen de SDG pueden beneficiarse de un abordaje multidisciplinario para el tratamiento, dado que esta enfermedad puede asociarse a un amplio espectro de trastornos que se ubican dentro de especialidades médicas diferentes, entre otras, ORL, inmunología, cardiología, genética y terapia del habla.
La Primary Immune Deficiency Foundation ofrece una publicación con más información sobre el Síndrome de DiGeorge.