La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es una afección de IP hereditaria que generalmente se presenta en el primer año de vida y da como resultado un sistema inmunitario débil, incapaz de defenderse incluso de las infecciones más leves. Se la considera la más grave de las enfermedades de inmunodeficiencia primaria (IP).
La IDCG es causada por un defecto genético que afecta la función de los linfocitos T. Según el tipo de IDCG, los linfocitos B y las células NK también pueden verse afectadas. Estas células desempeñan un papel importante ayudando al sistema inmunitario a luchar contra las bacterias, los virus y hongos que causan las infecciones. Los lactantes afectados a menudo fallecen durante el primer año de vida sin tratamiento con transplante de hemocitoblastos (HSCT) La evaluación en recién nacidos para detectar la IDCG permite identificar a los lactantes antes de que se enfermen, lo que da un período más corto para transplante y ofrece mejores resultados luego del trasplante. El trasplante realizado dentro de los primeros 3 meses de vida ofrece las mejores oportunidades de que se logren resultados exitosos.
Existen varios tipos de IDCG. El tipo más común está vinculado con un problema en un gen del cromosoma X, que afecta únicamente a los hombres. Las mujeres pueden portar la afección, pero también heredan un cromosoma X normal. Desde que se comenzó la evaluación de recién nacidos para detector IDCG, se han identificado con mayor frecuencia formas recesivas de la enfermedad que pueden afectar a niños y niñas.
Otras formas de IDCG son causadas por una deficiencia de la enzima adenosina deaminasa (ADA) y a una variedad de defectos genéticos.
Síntomas
Además de infecciones respiratorias recurrentes muy graves, y más frecuentes, otros síntomas de IDCG en lactantes incluyen crecimiento deficitario, sarpullido con apariencia de eccema, diarrea crónica y aftas reincidentes en la boca, si bien todos estos síntomas pueden no estar presentes.
A menudo, la IDCG se asocia con infecciones virales recurrentes y puede llegar a detectarse recién luego de varias hospitalizaciones.
La neumonía por neumocistis es una infección inusual que puede estar presente en la etapa temprana de IDCG. La presencia de esta infección es una clara señal de alerta de que se debe evaluar el sistema inmunológico para determinar si hay IDCG.
Diagnóstico
Es muy importante la temprana detección de IDCG. El tratamiento de la enfermedad en los primeros meses de vida muestra una tasa de casos exitosos muy positiva en cuanto a la lucha contra la IDCG.
Iniciativa de la IDF para detección en reción nacidos e
Mapa de Estados Unidos que indica en qué lugar está cada estado en términos de deiagnóstico de recién nacidos
Como con otras enfermedades de inmunodeficiencia primaria (IP), las pruebas de detección pueden medir los niveles de linfocitos en sangre. En el útero, se puede hacer un diagnóstico de IDCG, que es particularmente útil si hay antecedentes familiares de afecciones del sistema inmunológico.
La única cura actual disponible para la IDCG es el trasplante de médula ósea, que da al paciente un nuevo sistema inmunológico. El tratamiento de terapia de genes de la IDCG también ha resultado exitoso en evaluaciones clínicas, aunque no sin complicaciones.
Se continúa investigando la terapia de genes de la IDCG, y algún día quizás sea una buena opción. Si usted cree que su hijo padece de IDCG, es crucial la evaluación pronta hecha por un especialista en sistema inmunológico para un tratamiento temprano.
Puede haber otras formas de inmunodeficiencia combinada que no requieren trasplante de médula ósea.