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Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) - Chronic Granulomatous Disease (CGD)

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria (IP) hereditaria que aumenta la susceptibilidad del cuerpo a infecciones causadas por determinadas bacterias y hongos, incluso Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Nocardia y Aspergillus. Los glóbulos blancos llamados neutrófilos ingieren, pero no pueden matar a los patógenos invasores porque la presencia de EGC dificulta a las células llamadas neutrófilos la producción de peróxido de hidrógeno. El sistema inmunitario requiere peróxido de hidrógeno para luchar contra tipos específicos de bacteria y hongos, y matar estos organismos una vez que son ingeridos. Hay muchas infecciones graves que incluyen infecciones de la piel o de los huesos, y abscesos en los órganos internos (por ejemplo, en los pulmones, hígado o cerebro). Además de tener un aumento en las infecciones, los pacientes con EGC también tienen cantidades de células inmunitarias en los lugares de la infección o inflamación, llamadas granulomas.

Dejando de lado la función defectuosa de los neutrófilos en el caso de las EGC, el resto del sistema inmunitario es normal. Quienes padecen de EGC normalmente son sanos hasta que se infectan con alguno de estos gérmenes. La gravedad de esta infección puede obligar a prolongadas hospitalizaciones para los tratamientos.

Los niños que padecen de EGC son a menudo sanos al nacer, pero desarrollan graves infecciones en la lactancia o durante la primera infancia. La forma más común de EGC se hereda genéticamente, ligada al cromosoma X, es decir que solo afecta a los varones. También existen formas autosómicas recesivas de EGC que afectan a ambos sexos.

Las opciones terapéuticas para EGC incluyen antibióticos profilácticos y antimicóticos, inyecciones de interferón γ, y manejo intensivo de las infecciones agudas. El transplante de médula ósea puede curar la EGC, sin embargo, esta terapia es compleja y los candidatos a transplante y los donantes deben ser elegidos con gran cuidado, pensando los riesgos y los beneficios cuidadosamente. Los investigadores están analizando otros abordajes que incluyen genoterapia como una opción futura.