El papel de la herencia genética en las IP (The Role of Genetic Inheritance in PIDD)

Los genes que están en nuestro ADN contienen los códigos de miles de características: desde el color de los ojos hasta la estatura. También son importantes en la determinación de las posibilidades de heredar muchas enfermedades.

Muchas enfermedades de inmunodeficiencia primaria (IP) son heredadas genéticamente, es decir que son transmitidas de padres a hijos. Sin embargo, algunas IP pueden producirse espontáneamente cuando ocurre un error o mutación en un gen, usualmente durante el desarrollo del bebé en el útero. Los genes se organizan en cromosomas dentro de las células. La célula humana normalmente contiene 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Veintidós pares se llaman autosomas y son iguales en hombres y mujeres. El otro par, llamado cromosoma sexual (gonosoma), determina si seremos hombres o mujeres.

Las IP pueden vincularse con problemas en los cromosomas sexuales o en los autosomas.

Recesivas ligadas al cromosoma X
Además de determinar si seremos hombres o mujeres, los cromosomas sexuales transportan genes que son importantes para la función de nuestro sistema inmunológico. “Herencia recesiva ligada al cromosoma X” significa que la enfermedad es causada por un error o mutación que se hereda en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales.

Las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son mucho más comunes en hombres que en mujeres. Esto lo explica: Las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Por lo tanto, todos los hombres que hereden un cromosoma X defectuoso tendrán la enfermedad. Las mujeres, en cambio, deben recibir dos cromosomas X defectuosos, uno de cada padre, para heredar la enfermedad. Las mujeres que tienen un cromosoma X defectuoso solo son portadoras de la enfermedad y no presentarán síntomas.

A menudo, los antecedentes familiares son de ayuda para el diagnóstico de afecciones recesivas de gen ligado al cromosoma X, dado que en el árbol genealógico puede haber antecedentes de bebés varones enfermizos o muertes prematuras de lactantes varones con enfermedades no diagnosticadas. Los antecedentes familiares también son importantes para identificar a los miembros de la familia que puedan necesitar asesoramiento genético para futuros embarazos.

Recesivas autosómicas
En las afecciones autosómicas recesivas, son los autosomas, más que los cromosomas sexuales, los que están afectados. “Recesivo” significa que se deben heredar dos copias anormales de un gen, uno de cada padre. Si solamente se hereda uno de los genes de la enfermedad, la persona que lo hereda es portadora.

Este tipo de herencia puede afectar a hombres y mujeres por igual. La enfermedad solo se presenta cuando cada uno de los padres es portador y trasmite la copia defectuosa del gen asociado.

Las posibilidades de que esto ocurra son de una en cuatro, dado que los padres también pueden pasar copias normales del gen en cuestión. Por lo tanto, también hay una posibilidad entre cuatro de que el bebé sea sano, y un 50% de probabilidades de tener un bebé portador.

Enfermedades Primarias de la Inmunodeficiencia

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1/10/2024