Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) - Chronic Granulomatous Disease (CGD)

EGC - Resumen

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria (IP) hereditaria que aumenta la susceptibilidad del cuerpo a infecciones causadas por determinadas bacterias y hongos, incluso Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Nocardia y Aspergillus. Los glóbulos blancos llamados neutrófilos ingieren, pero no pueden matar a los patógenos invasores porque la presencia de EGC dificulta a las células llamadas neutrófilos la producción de peróxido de hidrógeno. El sistema inmunitario requiere peróxido de hidrógeno para luchar contra tipos específicos de bacteria y hongos, y matar estos organismos una vez que son ingeridos. Hay muchas infecciones graves que incluyen infecciones de la piel o de los huesos, y abscesos en los órganos internos (por ejemplo, en los pulmones, hígado o cerebro). Además de tener un aumento en las infecciones, los pacientes con EGC también tienen cantidades de células inmunitarias en los lugares de la infección o inflamación, llamadas granulomas.

Dejando de lado la función defectuosa de los neutrófilos en el caso de las EGC, el resto del sistema inmunitario es normal. Quienes padecen de EGC normalmente son sanos hasta que se infectan con alguno de estos gérmenes. La gravedad de esta infección puede obligar a prolongadas hospitalizaciones para los tratamientos.

Los niños que padecen de EGC son a menudo sanos al nacer, pero desarrollan graves infecciones en la lactancia o durante la primera infancia. La forma más común de EGC se hereda genéticamente, ligada al cromosoma X, es decir que solo afecta a los varones. También existen formas autosómicas recesivas de EGC que afectan a ambos sexos.

Las opciones terapéuticas para EGC incluyen antibióticos profilácticos y antimicóticos, inyecciones de interferón γ, y manejo intensivo de las infecciones agudas. El transplante de médula ósea puede curar la EGC, sin embargo, esta terapia es compleja y los candidatos a transplante y los donantes deben ser elegidos con gran cuidado, pensando los riesgos y los beneficios cuidadosamente. Los investigadores están analizando otros abordajes que incluyen genoterapia como una opción futura. 

EGC - Síntomas y diagnóstico

Síntomas
Quienes padecen de EGC pueden combatir con facilidad algunas infecciones, pero no las que requieren la capacidad natural del cuerpo de producir peróxido de hidrógeno para el control de la enfermedad. Por esta razón, los síntomas de infecciones bacterianas o micóticas recurrentes pueden ser esporádicos.
La EGC puede comprometer a cualquier sistema de órganos o tejido del cuerpo, pero las infecciones normalmente se encuentran en:
• Piel
• Pulmones
• Ganglios linfáticos
• Hígado
• Huesos
• Ocasionalmente en el cerebro

También puede haber dificultades de cicatrización y puede desarrollarse una afección inflamatoria conocida como granuloma.
La neumonía causada por un hongo como el Aspergillus es una señal de alerta de EGC y a menudo requiere evaluación.

Diagnóstico
El momento de diagnosticar la EGC a menudo depende de que el lactante o niño comience a tener recurrentes infecciones bacterianas o micóticas asociadas con la enfermedad.

La evaluación más exacta para confirmar la EGC se realiza midiendo la cantidad de peróxido de hidrógeno producido por las células del cuerpo.

EGC - Tratamiento y administración

El mejor plan de tratamiento para la EGC es impedir las infecciones. Los antibióticos preventivos son el principal sostén del tratamiento de EGC. Estos reducen en gran medida las posibilidades de una infección.

Quienes padecen de EGC también deberían evitar nadar en piscinas que no hayan sido tratadas con cloro. El agua, dulce o salada, puede contener organismos que, si bien pueden ser seguros para las personas sanas, pueden producir infecciones a las personas que padecen de EGC.

La exposición a mantillos para el jardín puede provocar una forma mortal de neumonía por Aspergillus. Quienes padecen de EGC jamás deben usar mantillos en sus propios jardines y deben mantenerse en el interior cuando se utilizan en jardines vecinos.

También deben evitar mover paquetes de abono, cambiar macetas, limpiar sótanos y andar en carros de heno, paja o similares. La marihuana también puede contener Aspergillus por lo que no debe ser consumida por los pacientes con EGC.

Cuando se produce una infección, se prescribe un tratamiento antibiótico, pero generalmente requiere mucho más tiempo para ser efectivo. El trasplante de médula ósea es otra opción de tratamiento para las personas que padecen de síntomas graves de EGC.

La Primary Immune Deficiency Foundation ofrece una publicación con más información sobre la EGC.

Close-up of pine tree branches in Winter Close-up of pine tree branches in Winter