Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria - Primary Immunodeficiency Disease

Las enfermedades de inmunodeficiencia ocurren cuando parte del sistema inmunitario está ausente o no está funcionando de manera adecuada. Cuando la causa de esta inmunodeficiencia es hereditaria o genética, se habla de enfermedades de inmunodeficiencia primaria (IP). Los investigadores han identificado más de 250 clases diferentes de IP.

El sistema inmunitario está compuesto por diferentes tipos de células y proteínas que trabajan en conjunto para proteger de los ataques de invasores “extraños”, como bacterias, virus y hongos. Los leucocitos se forman en la médula ósea y viajan por el torrente sanguíneo y ganglios linfáticos. Los anticuerpos son proteínas que nacen en respuesta a la infección o inmunización y ayudan a luchar contra las infecciones. El complemento es otra proteína de la sangre que juega un papel de protección en el sistema inmunitario.   

En las IP más comunes, diferentes formas de estas células o proteínas están ausentes o no funcionan adecuadamente. Esto crea un patrón de infecciones repetidas, infecciones graves y/o infecciones que son excepcionalmente difíciles de curar. Estas infecciones pueden afectar distintos sistemas de órganos como la piel, el aparato respiratorio y gastrointestinal, los oídos, el cerebro, la médula espinal o puede afectar múltiples sistemas. En algunos casos, las IP atacan órganos, glándulas, células y tejidos específicos y/o múltiples. Por ejemplo, en algunas IP se presentan defectos cardíacos. Otras IP alteran las características faciales, algunas detienen el crecimiento normal, e incluso otras están relacionadas con trastornos autoinmunitarios, como la artritis reumatoide.  

Enfermedad de inmunodeficiencia primaria. Síntomas y diagnóstico
Según las células y las proteínas afectadas, las IP se pueden presentar a diferentes edades. Por ejemplo, las inmunodeficiencias graves de linfocitos T o combinadas por lo general se presentan en el primer año de vida. Sin embargo, algunas deficiencias de anticuerpos pueden presentarse en niños mayores o adultos. A menudo se debe establecer un patrón de infecciones recurrentes antes de que se sospeche la existencia de IP.

Estos son algunos de los signos que pueden indicar la existencia de una IP:
• Infecciones recurrentes, inusuales o difíciles de tratar
• Crecimiento deficiente o pérdida de peso
• Neumonía recurrente, infecciones del oído o sinusitis
• Que se requieran múltiples tomas de antibióticos o antibióticos IV para limpiar las infecciones
• Abscesos profundos recurrentes de los órganos o de la piel
• Antecedentes familiares de IP
• Inflamación de las glándulas linfáticas o hipertrofia del bazo
• Enfermedad autoinmunitaria

Algunos trastornos de inmunodeficiencia no son primarios (hereditarios o genéticos). Las enfermedades de inmunodeficiencia secundaria se producen cuando el sistema inmunológico se ve comprometido debido a un factor ambiental. Ejemplos de esas causas externas incluyen la infección (VIH), medicamentos (quimioterapia o esteroides sistémicos) quemaduras graves o desnutrición.

Enfermedad de inmunodeficiencia primaria – Tratamiento y control
La investigación en materia de inmunodeficiencia primaria está dando grandes avances, mejorando las opciones de tratamientos y mejorando la calidad de vida de la mayoría de las personas que padecen de estas complejas afecciones. Las opciones de tratamiento apuntan a defectos inmunitarios específicos y pueden incluir transplantes (de médula ósea, células madre, timo), reemplazo de inmunoglobulina (anticuerpo), antibióticos preventivos y estrategias para controlar la enfermedad autoinmunitaria. La terapia de genes puede ser exitosa en tipos específicos de IP.   

Si usted o su niño tienen síntomas de estas afecciones a menudo críticas, necesita el mejor cuidado posible. Un alergista/inmunólogo o un inmunólogo clínico tiene la capacitación especializada y la experiencia para diagnosticar, con precisión, y coordinar un plan de tratamiento para las IP.
 

* Geha R, Notarangelo L, Casanova JL, Conley ME, Chapel ME, Fischer A, Hammerstrom L, Nonoyama S, Ochs H, Puck J, Roifman C, Seger R, Wedgwood J.   Primary immunodeficiency diseases: an update from the International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee Meeting.

Journal of Allergy and Clinical Immunology 2007; 120(4):776-794.

Close-up of pine tree branches in Winter Close-up of pine tree branches in Winter