Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X (ALX) - X-Linked Agammaglobulinemia

ALX - Resumen

La Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X (ALX) es una inmunodeficiencia heredada por la que el cuerpo es incapaz de producir los anticuerpos necesarios para defenderse de bacterias y virus.

La ALX, con frecuencia llamada agammaglobulinemia de Bruton, es causada por un error genético en un gen llamado BTK (Tirosina Kinasa de Bruton), que impide que los linfocitos B se desarrollen con normalidad. Los linfocitos B son responsables de la producción de anticuerpos de los que depende el sistema inmunológico para combatir las infecciones.

Las bacterias más comunes que causan infecciones en la ALX son los estreptococos, estafilococos y hemófilos.

ALX - Síntomas y diagnóstico

Síntomas
La ALX a menudo se evidencia en la lactancia debido a infecciones bacterianas recurrentes y graves, entre otras:
• Infecciones de oído
• Sinusitis
• Neumonía
• Diarrea causada por un parásito llamado Giardia

Apenas nace un bebé, está protegido de las infecciones por los anticuerpos IgG que se trasmiten a través de la placenta materna. Este IgG materno solo dura unos meses, y luego el lactante necesita comenzar a producir anticuerpos por sí mismo. Cuando sufre de ALX, el lactante no puede hacerlo por sí solo y se vuelve susceptible a estas infecciones recurrentes.

Diagnóstico
La ALX puede ser detectada a través de pruebas de detección que miden los niveles de inmunoglobulina o la cantidad de linfocitos B que hay en sangre.

ALX - Tratamiento y administración

No existe una cura para la ALX, pero la afección puede ser tratada con éxito. La terapia de reemplazo de inmunoglobulina es un tratamiento de por vida, y que salva la vida, que restaura algunos de los anticuerpos faltantes. En algunas personas, la toma diaria de antibióticos orales resulta beneficiosa para prevenir o tratar las infecciones.

La mayoría de las personas que padecen de ALX y que regularmente reciben inmunoglobulina pueden tener vidas relativamente normales.

Advertencia: Las vacunas virales vivas, como las vacunas contra la polio, sarampión, paperas o rubéola, no se consideran seguras para las personas que padecen de ALX. Aunque es poco común, estas vacunas pueden infectar al paciente con la misma enfermedad de la que intentan protegerlo. Ello ocurre en la mayoría de los defectos inmunológicos de los linfocitos B y T.

La Primary Immune Deficiency Foundation ofrece una publicación con más información sobre la XLA.

AAAAI - American Academy of Allergy Asthma & Immunology