Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) - Severe Combined Immunodeficiency

 IDCG - Resumen

La Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) es una afección rara y hereditaria que da como resultado un sistema inmunológico débil, incapaz de defenderse incluso de las infecciones más leves. Está considerada la más grave de las enfermedades de inmunodeficiencia primaria (IP).

La IDCG es causada por un defecto genético que afecta la función de los linfocitos T. Según el tipo de IDCG, también pueden verse afectados los linfocitos B y las células NK.

Estas células desempeñan un papel importante ayudando al sistema inmunológico a luchar contra las bacterias, virus y hongos que causan las infecciones.

Los síntomas de la enfermedad suelen evidenciarse a edad temprana. Los lactantes que padecen de IDCG a menudo sufren de infecciones respiratorias recurrentes y graves. Por lo general, estas infecciones son severas, y pueden resultar fatales.

Sin embargo, la IDCG puede llegar a diagnosticarse recién luego de varias hospitalizaciones.

Existen varios tipos de IDCG. El tipo más común está vinculado con un problema en un gen del cromosoma X, que afecta únicamente a los hombres. Las mujeres pueden portar la afección, pero también heredan un cromosoma X normal. Los hombres, en cambio, solo tienen un cromosoma X.

Otras formas de IDCG son causadas por una deficiencia de la enzima adenosina deaminasa (ADA) y otros varios defectos genéticos.

IDCG - Síntomas y diagnóstico

Síntomas
Además de infecciones respiratorias recurrentes muy graves, y más frecuentes,  otros síntomas de IDCG en lactantes incluyen crecimiento deficitario, sarpullido con apariencia de eccema, diarrea crónica y aftas reincidentes en la boca, si bien todos estos síntomas pueden no estar presentes.

A menudo, la IDCG se asocia con infecciones virales recurrentes y  puede llegar a detectarse recién luego de varias  hospitalizaciones.

La neumonía por neumocistis es una infección inusual que puede estar presente en la etapa temprana de IDCG. La presencia de esta infección es una clara señal de alerta de que se debe evaluar el sistema inmunológico para determinar si hay IDCG.

Diagnóstico
Es muy importante la temprana detección de IDCG. El tratamiento de la enfermedad en los primeros meses de vida muestra una tasa de casos exitosos muy positiva en cuanto a la lucha contra la IDCG.

Iniciativa de la IDF para detección en reción nacidos  e

Mapa de Estados Unidos que indica en qué lugar está cada estado en términos de deiagnóstico de recién nacidos

Como con otras enfermedades de inmunodeficiencia primaria (IP), las pruebas de detección pueden medir los niveles de linfocitos en sangre. En el útero, se puede hacer un diagnóstico de IDCG, que es particularmente útil si hay antecedentes familiares de afecciones del sistema inmunológico.

IDCG - Tratamiento y administración

La única cura actual disponible para la IDCG es el trasplante de médula ósea, que da al paciente un nuevo sistema inmunológico. El tratamiento de terapia de genes de la IDCG también ha resultado exitoso en evaluaciones clínicas, aunque no sin complicaciones.

Se continúa investigando la terapia de genes de la IDCG, y algún día quizás sea una buena opción. Si usted cree que su hijo padece de IDCG, es crucial la evaluación pronta hecha por un especialista en sistema inmunológico para un tratamiento temprano.

Puede haber otras formas de inmunodeficiencia combinada que no requieren trasplante de médula ósea.

La Primary Immune Deficiency Foundation ofrece una publicación con más información sobre IDCG.

AAAAI - American Academy of Allergy Asthma & Immunology