Síndrome de DiGeorge (SDG) - DiGeorge Syndrome (DGS)

SDG - Resumen

El Síndrome de DiGeorge (SDG) es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria (IP) asociada a una susceptibilidad a las infecciones por problemas en la producción y función de los linfocitos T. El SDG  es causado por un desarrollo anormal de las células y del tejido durante el crecimiento fetal. Además de posibles problemas del sistema inmunológico, este desarrollo anormal puede provocar la alteración de características faciales, desarrollo anormal de las glándulas o defectos en órganos como el corazón.

Pese a que el SDG es una afección de por vida, principalmente afecta a lactantes y niños pequeños.

Según la gravedad del síndrome, las infecciones recurrentes tienden a disminuir al final de la niñez y en la edad adulta. Sin embargo, aproximadamente un tercio de los adultos afectados tendrán infecciones recurrentes leves.

Los órganos y tejidos afectados, y la gravedad de la enfermedad SDG varían en cada niño.

La mayoría de los casos se deben a una supresión del cromosoma 22q11.2 (la región del cromosoma del síndrome de DiGeorge). Una pequeña cantidad de casos de SDG  tienen defectos en otro cromosoma, en particular en 10p13.

Algunas personas que padecen del SDG son susceptibles a infecciones debido a deficiencias en la producción y función de los linfocitos T. Los linfocitos T son leucocitos que son importantes para la protección contra las infecciones.

SDG - Síntomas y diagnóstico

Síntomas
Ciertas características faciales suelen observarse en pacientes con SDG: orejas ubicadas por debajo de lo normal, barbilla poco desarrollada, surco nasolabial corto (el surco vertical que está sobre el labio superior), punta de nariz protuberante, párpados inflamados y caídos, y/o boca pequeña.

El paladar hendido puede producir un timbre de voz nasal. También es común la baja estatura, dificultades para el aprendizaje o ciertos trastornos psiquiátricos.

Según qué órganos estén afectados por el síndrome, puede haber otros síntomas:
•  Infecciones frecuentes
•  Niveles bajos de calcio
•  Problemas cardíacos

Diagnóstico
El SDG a menudo se diagnostica en el nacimiento o en la lactancia sobre la base de la observación clínica de múltiples síntomas en varios órganos. Para confirmar el diagnóstico, se utiliza una evaluación genética.

SDG  - Tratamiento y administración

Dado que los órganos y tejidos afectados, así como la gravedad de las anomalías, varían, los planes de tratamiento del SDG deben ser personalizados.

Por ejemplo, los problemas leves de los linfocitos T a menudo se pueden tratar con antibióticos y un control estricto. En el otro extremo, los casos de SDG  en los que el desarrollo de los linfocitos T se ve severamente afectado han sido tratados con éxito mediante el trasplante de médula ósea o el timo.

Los problemas graves que involucran el corazón o características del rostro podrían requerir cirugía correctiva.

Los niños que padecen de SDG pueden beneficiarse de un abordaje multidisciplinario para el tratamiento, dado que esta enfermedad puede asociarse a un amplio espectro de trastornos que se ubican dentro de especialidades médicas diferentes, entre otras, ORL, inmunología, cardiología, genética y terapia del habla.

La Primary Immune Deficiency Foundation ofrece una publicación con más información sobre el Síndrome de DiGeorge.

AAAAI - American Academy of Allergy Asthma & Immunology