Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) - Chronic Granulomatous Disease (CGD)

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EGC - Resumen

La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria (IP) hereditaria que aumenta la susceptibilidad del cuerpo a infecciones causadas por determinadas bacterias y hongos. Los granulomas son racimos de células inmunológicas que se forman en los lugares de infección o inflamación.

Quienes padecen de EGC no pueden combatir los gérmenes comunes y desarrollan enfermedades a partir de infecciones que serían leves en personas sanas. Esto es debido a que la presencia de EGC dificulta a las células llamadas “neutrófilas” la producción de peróxido de hidrógeno. El sistema inmunológico necesita que el peróxido de hidrógeno luche contra tipos específicos de bacterias y hongos.

Hay muchas infecciones graves que incluyen infecciones de la piel o de los huesos, y abscesos en los órganos internos (por ejemplo, en los pulmones, hígado o cerebro).

Fuera de la función defectuosa de los neutrófilos en el caso de las EGC, el resto del sistema inmunológico es normal. Quienes padecen de EGC normalmente tienen buena salud hasta que se infectan con alguno de esos gérmenes. La gravedad de esta infección puede obligar a prolongadas hospitalizaciones por tratamientos.

Los niños que padecen de EGC son a menudo sanos en el momento de nacer, pero desarrollan infecciones graves durante la lactancia o la primera infancia. La forma más común de EGC se hereda genéticamente, ligada al cromosoma X, es decir, solo afecta a los varones. También existen formas autosómicas recesivas de EGC que afectan a ambos sexos.

EGC - Síntomas y diagnóstico

Síntomas
Quienes padecen de EGC pueden combatir con facilidad algunas infecciones, pero no las que requieren la capacidad natural del cuerpo de producir peróxido de hidrógeno para el control de la enfermedad. Por esta razón, los síntomas de infecciones bacterianas o micóticas recurrentes pueden ser esporádicos.
La EGC puede comprometer a cualquier sistema de órganos o tejido del cuerpo, pero las infecciones normalmente se encuentran en:
• Piel
• Pulmones
• Ganglios linfáticos
• Hígado
• Huesos
• Ocasionalmente en el cerebro

También puede haber dificultades de cicatrización y puede desarrollarse una afección inflamatoria conocida como granuloma.
La neumonía causada por un hongo como el Aspergillus es una señal de alerta de EGC y a menudo requiere evaluación.

Diagnóstico
El momento de diagnosticar la EGC a menudo depende de que el lactante o niño comience a tener recurrentes infecciones bacterianas o micóticas asociadas con la enfermedad.

La evaluación más exacta para confirmar la EGC se realiza midiendo la cantidad de peróxido de hidrógeno producido por las células del cuerpo.

EGC - Tratamiento y administración

El mejor plan de tratamiento para la EGC es impedir las infecciones. Los antibióticos preventivos son el principal sostén del tratamiento de EGC. Estos reducen en gran medida las posibilidades de una infección.

Quienes padecen de EGC también deberían evitar nadar en piscinas que no hayan sido tratadas con cloro. El agua, dulce o salada, puede contener organismos que, si bien pueden ser seguros para las personas sanas, pueden producir infecciones a las personas que padecen de EGC.

La exposición a mantillos para el jardín puede provocar una forma mortal de neumonía por Aspergillus. Quienes padecen de EGC jamás deben usar mantillos en sus propios jardines y deben mantenerse en el interior cuando se utilizan en jardines vecinos.

También deben evitar mover paquetes de abono, cambiar macetas, limpiar sótanos y andar en carros de heno, paja o similares. La marihuana también puede contener Aspergillus por lo que no debe ser consumida por los pacientes con EGC.

Cuando se produce una infección, se prescribe un tratamiento antibiótico, pero generalmente requiere mucho más tiempo para ser efectivo. El trasplante de médula ósea es otra opción de tratamiento para las personas que padecen de síntomas graves de EGC.

La Primary Immune Deficiency Foundation ofrece una publicación con más información sobre la EGC.

AAAAI - American Academy of Allergy Asthma & Immunology